フォン・ヒッペル・リンドウ病とは？ わかりやすく解説

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/11/28 07:03 UTC 版)

フォン・ヒッペル・リンドウ病（英：Von Hippel–Lindau disease）（VHL病）とは、中枢神経や網膜での血管芽腫や腎臓での明細胞癌、褐色細胞腫などの腫瘍が多発する常染色体優性の遺伝性疾患である。およそ、36000人に1人の割合で見られる^[1]。第3染色体にあるVHL遺伝子の変異が原因となっている。90%が家族性で、10%が孤発例である。