フェニルケトン‐にょうしょう〔‐ネウシヤウ〕【フェニルケトン尿症】
フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/04/26 07:48 UTC 版)
- ^ “フェニルケトン尿症（指定難病240）”. 難病情報センター. 難病医学研究財団 難病情報センター (2016年3月9日). 2018年10月25日閲覧。
- ^ “平成27年7月1日施行の指定難病（告示番号111〜306）”. 厚生労働省 (2015年7月1日). 2018年10月25日閲覧。
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フェニルケトン尿症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/28 13:22 UTC 版)
12q22-q24.1に位置する、phenylalanine hydroxylase（フェニルアラニン水酸化酵素）遺伝子の異常によって発症する。遺伝形式は、常染色体劣性遺伝。主症状は中枢神経障害であり、生後数ヶ月からの発達遅滞、けいれん（重症の場合、点頭てんかんの症状を呈する）など。新生児マススクリーニング対象疾患であり、食事療法により症状の進行を止めることができる（症状が軽症のうちなら、改善することもありえる）。
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