Human genome meeting 2016 : Houston, TX, USA. 28 February - 2 March 2016 - PubMed Skip to main page content
U.S. flag

An official website of the United States government

Dot gov

The .gov means it’s official.
Federal government websites often end in .gov or .mil. Before sharing sensitive information, make sure you’re on a federal government site.

Https

The site is secure.
The https:// ensures that you are connecting to the official website and that any information you provide is encrypted and transmitted securely.

Access keys NCBI Homepage MyNCBI Homepage Main Content Main Navigation
. 2016 May 26;10 Suppl 1(Suppl 1):12.
doi: 10.1186/s40246-016-0063-5.

Human genome meeting 2016 : Houston, TX, USA. 28 February - 2 March 2016

A. K. Srivastava  1 , Y. Wang  2 , R. Huang  3 , C. Skinner  1 , T. Thompson  3 , L. Pollard  3 , T. Wood  3 , F. Luo  2 , R. Stevenson  1 , R. Polimanti  4 , J. Gelernter  4   5   6 , X. Lin  7 , I. Y. Lim  7 , Y. Wu  7 , A. L. Teh  7 , L. Chen  7 , I. M. Aris  7 , S. E. Soh  7 , M. T. Tint  8 , J. L. MacIsaac  9 , F. Yap  10 , K. Kwek  10 , S. M. Saw  8 , M. S. Kobor  9 , M. J. Meaney  7 , K. M. Godfrey  11 , Y. S. Chong  7 , J. D. Holbrook  7 , Y. S. Lee  7 , P. D. Gluckman  7   12 , N. Karnani  7 ; GUSTO study group; A. Kapoor  13 , D. Lee  13 , A. Chakravarti  13 , C. Maercker  14 , F. Graf  15 , M. Boutros  15 , G. Stamoulis  16 , F. Santoni  17 , P. Makrythanasis  17 , A. Letourneau  16 , M. Guipponi  17 , N. Panousis  16 , M. Garieri  16 , P. Ribaux  16 , E. Falconnet  16 , C. Borel  16 , S. E. Antonarakis  16   17   18 , S. Kumar  19 , J. Curran  20 , J. Blangero  20 , S. Chatterjee  21 , A. Kapoor  21 , J. Akiyama  22 , D. Auer  21 , C. Berrios  21 , L. Pennacchio  22 , A. Chakravarti  21 , T. R. Donti  23 , G. Cappuccio  24 , M. Miller  23 , P. Atwal  23 , A. Kennedy  25 , A. Cardon  26 , C. Bacino  23 , L. Emrick  26 , J. Hertecant  27 , F. Baumer  28 , B. Porter  28 , M. Bainbridge  23 , P. Bonnen  23 , B. Graham  23 , R. Sutton  23 , Q. Sun  23 , S. Elsea  23 , Z. Hu  29 , P. Wang  30 , Y. Zhu  31 , J. Zhao  31 , M. Xiong  30 , David A. Bennett  32 , A. Hidalgo-Miranda  33 , S. Romero-Cordoba  33 , S. Rodriguez-Cuevas  34 , R. Rebollar-Vega  33 , E. Tagliabue  35 , M. Iorio  35 , E. D’Ippolito  35 , S. Baroni  35 , B. Kaczkowski  36 , Y. Tanaka  37 , H. Kawaji  37 , A. Sandelin  38 , R. Andersson  38 , M. Itoh  36 , T. Lassmann  39 ; The FANTOM5 Consortium; Y. Hayashizaki  40 , P. Carninci  36 , A. R. R. Forrest  41 , C. A. Semple  42 , E. A. Rosenthal  43 , B. Shirts  43 , L. Amendola  43 , C. Gallego  44 , M. Horike-Pyne  43 , A. Burt  43 , P. Robertson  43 , P. Beyers  43 , C. Nefcy  43 , D. Veenstra  43 , F. Hisama  43 , R. Bennett  43 , M. Dorschner  43 , D. Nickerson  43 , J. Smith  43 , K. Patterson  43 , D. Crosslin  43 , R. Nassir  45 , N. Zubair  46 , T. Harrison  46 , U. Peters  43   46 , G. Jarvik  43 ; NHLBI GO Exome Sequencing Project; F. Menghi  47 , K. Inaki  47 , X. Woo  47 , P. Kumar  47 , K. Grzeda  47 , A. Malhotra  47 , H. Kim  47 , D. Ucar  47 , P. Shreckengast  47 , K. Karuturi  47 , J. Keck  48 , J. Chuang  47 , E. T. Liu  47 , B. Ji  49 , A. Tyler  49 , G. Ananda  49 , G. Carter  49 , H. Nikbakht  50 , M. Montagne  51 , M. Zeinieh  50 , A. Harutyunyan  50 , M. Mcconechy  50 , N. Jabado  52 , P. Lavigne  51 , J. Majewski  50 , J. B. Goldstein  53 , M. Overman  54 , G. Varadhachary  54 , R. Shroff  54 , R. Wolff  54 , M. Javle  54 , A. Futreal  53 , D. Fogelman  54 , L. Bravo  55 , W. Fajardo  55 , H. Gomez  56 , C. Castaneda  56 , C. Rolfo  57 , J. A. Pinto  56 , K. C. Akdemir  53 , L. Chin  58 , A. Futreal  53 ; ICGC PCAWG Structural Alterations Group; S. Patterson  59 , C. Statz  59 , S. Mockus  59 , S. N. Nikolaev  60 , X. I. Bonilla  60 , L. Parmentier  61 , B. King  62 , F. Bezrukov  63 , G. Kaya  64 , V. Zoete  65 , V. Seplyarskiy  66 , H. Sharpe  67 , T. McKee  68 , A. Letourneau  16 , P. Ribaux  16 , K. Popadin  16 , N. Basset-Seguin  69 , R. Ben Chaabene  16 , F. Santoni  16 , M. Andrianova  66 , M. Guipponi  70 , M. Garieri  16 , C. Verdan  68 , K. Grosdemange  64 , O. Sumara  71 , M. Eilers  71 , I. Aifantis  62 , O. Michielin  65 , F. de Sauvage  67 , S. Antonarakis  60 , S. Likhitrattanapisal  72 , S. Lincoln  73 , A. Kurian  74 , A. Desmond  75 , S. Yang  73 , Y. Kobayashi  73 , J. Ford  76 , L. Ellisen  75 , T. L. Peters  77 , K. R. Alvarez  78 , E. F. Hollingsworth  77 , D. H. Lopez-Terrada  77   78 , A. Hastie  79 , Z. Dzakula  79 , A. W. Pang  79 , E. T. Lam  79 , T. Anantharaman  79 , M. Saghbini  79 , H. Cao  79 ; BioNano Genomics; C. Gonzaga-Jauregui  80 , L. Ma  81 , A. King  80 , E. Berman Rosenzweig  81   82 , U. Krishnan  81 , J. G. Reid  80 , J. D. Overton  80 , F. Dewey  80 , W. K. Chung  81   82 , K. Small  83 , A. DeLuca  84 , F. Cremers  85 , R. A. Lewis  86 , V. Puech  87 , B. Bakall  88 , R. Silva-Garcia  83 , K. Rohrschneider  89 , M. Leys  90 , F. S. Shaya  83 , E. Stone  91 , N. L. Sobreira  92 , F. Schiettecatte  93 , H. Ling  94 , E. Pugh  94 , D. Witmer  94 , K. Hetrick  94 , P. Zhang  94 , K. Doheny  94 , D. Valle  92 , A. Hamosh  92 , S. N. Jhangiani  95 , Z. Coban Akdemir  96 , M. N. Bainbridge  95 , W. Charng  96 , W. Wiszniewski  96 , T. Gambin  96 , E. Karaca  96 , Y. Bayram  96 , M. K. Eldomery  96 , J. Posey  96 , H. Doddapaneni  95 , J. Hu  95 , V. R. Sutton  96 , D. M. Muzny  95 , E. A. Boerwinkle  95 , D. Valle  97 , J. R. Lupski  96 , R. A. Gibbs  95 , S. Shekar  98 , W. Salerno  95 , A. English  95 , A. Mangubat  98 , J. Bruestle  98 , A. Thorogood  99 , B. M. Knoppers  99 ; Global Alliance for Genomics and Health - Regulatory and Ethics Working Group; H. Takahashi  100 , K. R. Nitta  100 , A. Kozhuharova  100 , A. M. Suzuki  100 , H. Sharma  100 , D. Cotella  101 , C. Santoro  101 , S. Zucchelli  102 , S. Gustincich  102 , P. Carninci  100 , J. J. Mulvihill  103 , G. Baynam  104 , W. Gahl  105 , S. C. Groft  106 , K. Kosaki  107 , P. Lasko  108 , B. Melegh  109 , D. Taruscio  110 , R. Ghosh  111 , S. Plon  111 , S. Scherer  95 , X. Qin  95 , R. Sanghvi  95 , K. Walker  95 , T. Chiang  95 , D. Muzny  95 , L. Wang  112 , J. Black  113 , E. Boerwinkle  95 , R. Weinshilboum  114 , R. Gibbs  95 , T. Karpinets  115 , T. Calderone  115 , K. Wani  115 , X. Yu  115 , C. Creasy  115 , C. Haymaker  115 , M. Forget  115 , V. Nanda  115 , J. Roszik  115 , J. Wargo  115 , L. Haydu  115 , X. Song  115 , A. Lazar  115 , J. Gershenwald  115 , M. Davies  115 , C. Bernatchez  115 , J. Zhang  115 , A. Futreal  115 , S. Woodman  115 , E. J. Chesler  49 , T. Reynolds  116 , J. A. Bubier  49 , C. Phillips  117 , M. A. Langston  117 , E. J. Baker  116 , M. Xiong  118 , L. Ma  118 , N. Lin  118 , C. Amos  119 , N. Lin  120 , P. Wang  120 , Y. Zhu  31 , J. Zhao  31 , V. Calhoun  121 , M. Xiong  122 , O. Dobretsberger  123 , M. Egger  123 , F. Leimgruber  123 , S. Sadedin  124 , A. Oshlack  124 ; Melbourne Genomics Health Alliance; V. A. A. Antonio  125 , N. Ono  125 ; Clark Kendrick C. Go; Z. Ahmed  59 , M. Bolisetty  59 , S. Zeeshan  59 , E. Anguiano  59 , D. Ucar  59 , A. Sarkar  126 , M. R. Nandineni  126 , C. Zeng  127 , J. Shao  127 , H. Cao  79 , A. Hastie  79 , A. W. Pang  79 , E. T. Lam  79 , T. Liang  79 , K. Pham  79 , M. Saghbini  79 , Z. Dzakula  79 , Y. Chee-Wei  128 , L. Dongsheng  129 , W. Lai-Ping  130 , D. Lian  129 , R. O. Twee Hee  130 , Y. Yunus  131 , F. Aghakhanian  132 , S. S. Mokhtar  131 , C. V. Lok-Yung  128 , J. Bhak  133 , M. Phipps  134 , X. Shuhua  129 , T. Yik-Ying  130 , V. Kumar  128 , H. Boon-Peng  135 , I. Campbell  136 , M. -A. Young  137 , P. James  137 ; Lifepool; M. Rain  138 , G. Mohammad  139 , R. Kukreti  138 , Q. Pasha  138 , A. R. Akilzhanova  140 , C. Guelly  141 , Z. Abilova  140 , S. Rakhimova  140 , A. Akhmetova  140 , U. Kairov  140 , S. Trajanoski  141 , Z. Zhumadilov  140 , M. Bekbossynova  142 , C. Schumacher  143 , S. Sandhu  143 , T. Harkins  143 , V. Makarov  143 , H. Doddapaneni  95 , R. Glenn  95 , Z. Momin  95 , B. Dilrukshi  95 , H. Chao  95 , Q. Meng  95 , B. Gudenkauf  95 , R. Kshitij  95 , J. Jayaseelan  95 , C. Nessner  95 , S. Lee  95 , K. Blankenberg  95 , L. Lewis  95 , J. Hu  95 , Y. Han  95 , H. Dinh  95 , S. Jireh  95 , K. Walker  95 , E. Boerwinkle  95 , D. Muzny  95 , R. Gibbs  95 , J. Hu  95 , K. Walker  95 , C. Buhay  95 , X. Liu  95 , Q. Wang  95 , R. Sanghvi  95 , H. Doddapaneni  95 , Y. Ding  95   96 , N. Veeraraghavan  95 , Y. Yang  96 , E. Boerwinkle  95   144 , A. L. Beaudet  96 , C. M. Eng  96 , D. M. Muzny  95 , R. A. Gibbs  95 , K. C. C. Worley  145 , Y. Liu  145 , D. S. T. Hughes  145 , S. C. Murali  145 , R. A. Harris  145 , A. C. English  145 , X. Qin  145 , O. A. Hampton  145 , P. Larsen  146 , C. Beck  23 , Y. Han  145 , M. Wang  145 , H. Doddapaneni  145 , C. L. Kovar  145 , W. J. Salerno  145 , A. Yoder  146 , S. Richards  145 , J. Rogers  145 , J. R. Lupski  23 , D. M. Muzny  145 , R. A. Gibbs  145 , Q. Meng  147 , M. Bainbridge  147 , M. Wang  147 , H. Doddapaneni  147 , Y. Han  147 , D. Muzny  147 , R. Gibbs  147 , R. A. Harris  23   95 , M. Raveenedran  23   95 , C. Xue  23   95 , M. Dahdouli  23   95 , L. Cox  148 , G. Fan  149 , B. Ferguson  150 , J. Hovarth  151 , Z. Johnson  152 , S. Kanthaswamy  153 , M. Kubisch  154 , M. Platt  155 , D. Smith  156 , E. Vallender  157 , R. Wiseman  158 , X. Liu  159 , J. Below  160 , D. Muzny  23   95 , R. Gibbs  23   95 , F. Yu  23   95 , J. Rogers  23   95 , J. Lin  59 , Y. Zhang  161 , Z. Ouyang  59 , A. Moore  162 , Z. Wang  163 , J. Hofmann  164 , M. Purdue  162 , R. Stolzenberg-Solomon  162 , S. Weinstein  162 , D. Albanes  162 , C. S. Liu  165 , W. L. Cheng  165 , T. T. Lin  165 , Q. Lan  162 , N. Rothman  162 , S. Berndt  162 , E. S. Chen  166 , H. Bahrami  167   168 , A. Khoshzaban  168 , S. Heidari Keshal  167 , H. Bahrami  167   168 , A. Khoshzaban  168 , S. Heidari Keshal  167 , K. K. R. Alharbi  169 , M. Zhalbinova  170 , A. Akilzhanova  170 , S. Rakhimova  170 , M. Bekbosynova  171 , S. Myrzakhmetova  171 , M. Matar  172 , N. Mili  173 , R. Molinari  173 , Y. Ma  174 , S. Guerrier  175 , N. Elhawary  176   177 , M. Tayeb  177 , N. Bogari  177 , N. Qotb  178 , S. A. McClymont  179 , P. W. Hook  179 , L. A. Goff  179 , A. McCallion  179 , Y. Kong  180   181 , J. R. Charette  180 , W. L. Hicks  180 , J. K. Naggert  180 , L. Zhao  180 , P. M. Nishina  180   181 , B. M. Edrees  182 , M. Athar  182 , F. A. Al-Allaf  182 , M. M. Taher  182 , W. Khan  183 , A. Bouazzaoui  182 , N. A. Harbi  184 , R. Safar  185 , H. Al-Edressi  185 , A. Anazi  186 , N. Altayeb  187 , M. A. Ahmed  188 , K. Alansary  189 , Z. Abduljaleel  182 , A. Kratz  190 , P. Beguin  191 , S. Poulain  190 , M. Kaneko  191 , C. Takahiko  191 , A. Matsunaga  191 , S. Kato  190 , A. M. Suzuki  190 , N. Bertin  190 , T. Lassmann  190 , R. Vigot  190 , P. Carninci  190 , C. Plessy  190 , T. Launey  191 , D. Graur  192 , D. Lee  193 , A. Kapoor  193 , A. Chakravarti  193 , J. Friis-Nielsen  194 , J. M. Izarzugaza  194 , S. Brunak  194 , A. Chakraborty  195 , J. Basak  195 , A. Mukhopadhyay  196 , B. S. Soibam  197 , D. Das  198 , N. Biswas  198 , S. Das  198 , S. Sarkar  199 , A. Maitra  198 , C. Panda  199 , P. Majumder  198 , H. Morsy  200 , A. Gaballah  201 , M. Samir  202 , M. Shamseya  203 , H. Mahrous  200 , A. Ghazal  201 , W. Arafat  204 , M. Hashish  200 , J. J. Gruber  205 , N. Jaeger  205 , M. Snyder  205 , K. Patel  206 , S. Bowman  206 , T. Davis  207 , D. Kraushaar  206 , A. Emerman  206 , S. Russello  207 , N. Henig  206 , C. Hendrickson  206 , K. Zhang  208 , M. Rodriguez-Dorantes  209 , C. D. Cruz-Hernandez  209 , C. D. P. Garcia-Tobilla  209 , S. Solorzano-Rosales  209 , N. Jäger  205 , J. Chen  205 , R. Haile  210 , M. Hitchins  210 , J. D. Brooks  211 , M. Snyder  205 , S. Jiménez-Morales  212 , M. Ramírez  213 , J. Nuñez  214 , V. Bekker  215 , Y. Leal  216 , E. Jiménez  217 , A. Medina  218 , A. Hidalgo  219 , J. Mejía  220 , V. Halytskiy  221 , J. Naggert  180 , G. B. Collin  180 , K. DeMauro  180 , R. Hanusek  180 , P. M. Nishina  180 , K. Belhassa  222 , K. Belhassan  222 , L. Bouguenouch  222 , I. Samri  222 , H. Sayel  222 , FZ. moufid  222 , I. El Bouchikhi  222 , S. Trhanint  222 , H. Hamdaoui  222 , I. Elotmani  222 , I. Khtiri  222 , O. Kettani  222 , L. Quibibo  222 , M. Ahagoud  222 , M. Abbassi  222 , K. Ouldim  222 , A. V. Marusin  223 , A. N. Kornetov  224 , M. Swarovskaya  223 , K. Vagaiceva  223 , V. Stepanov  223 , E. M. Cutiongco De La Paz  225   226 , R. Sy  227 , J. Nevado  225 , P. Reganit  227 , L. Santos  227 , J. D. Magno  227 , F. E. Punzalan  227 , D. Ona  227 , E. Llanes  227 , R. L. Santos-Cortes  228 , R. Tiongco  227 , J. Aherrera  229 , L. Abrahan  229 , P. Pagauitan-Alan  229 ; The Philippine Cardiogenomics Study Group; K. H. Morelli  180   230 , J. S. Domire  231 , N. Pyne  231 , S. Harper  231 , R. Burgess  230 , M. Zhalbinova  232 , A. Akilzhanova  232 , S. Rakhimova  232 , M. Bekbosynova  233 , S. Myrzakhmetova  233 , M. A. Gari  234 , A. Dallol  235 , H. Alsehli  235 , A. Gari  235 , M. Gari  235 , A. Abuzenadah  235 , M. Thomas  236 , M. Sukhai  236 , S. Garg  236 , M. Misyura  236 , T. Zhang  236 , A. Schuh  237 , T. Stockley  236 , S. Kamel-Reid  236 , S. Sherry  238 , C. Xiao  238 , D. Slotta  238 , K. Rodarmer  238 , M. Feolo  238 , M. Kimelman  238 , G. Godynskiy  238 , C. O’Sullivan  238 , E. Yaschenko  238 , C. Xiao  239 , E. Yaschenko  239 , S. Sherry  239 , C. Rangel-Escareño  240 , H. Rueda-Zarate  240 , I. A. Tayubi  241 , R. Mohammed  241 ; on behalf of 1; I. Ahmed  241 , T. Ahmed  241 , S. Seth  242 , S. Amin  243 , X. Song  242 , X. Mao  243 , H. Sun  115 , R. G. Verhaak  243 , A. Futreal  243 , J. Zhang  242 , S. J. Whiite  244 , T. Chiang  244 , A. English  244 , J. Farek  244 , Z. Kahn  244 , W. Salerno  244 , N. Veeraraghavan  244 , E. Boerwinkle  245 , R. Gibbs  244 , T. Kasukawa  246 , M. Lizio  246 , J. Harshbarger  246 , S. Hisashi  246   247 , J. Severin  246 , A. Imad  246 , S. Sahin  246 , T. C. Freeman  248 , K. Baillie  248 , A. Sandelin  249 , P. Carninci  246 , A. R. R. Forrest  246 , H. Kawaji  246   247   250 ; The FANTOM Consortium; W. Salerno  251 , A. English  251 , S. N. Shekar  252 , A. Mangubat  252 , J. Bruestle  252 , E. Boerwinkle  251   253 , R. A. Gibbs  251 , A. H. Salem  254 , M. Ali  255 , A. Ibrahim  256 , M. Ibrahim  257 , H. A. Barrera  258 , L. Garza  258 , J. A. Torres  258 , V. Barajas  258 , A. Ulloa-Aguirre  259 , D. Kershenobich  260 , Shahroj Mortaji  260 , Pedro Guizar  260 , Eliezer Loera  260 , Karen Moreno  260 , Adriana De León  260 , Daniela Monsiváis  260 , Jackeline Gómez  260 , Raquel Cardiel  260 , J. C. Fernandez-Lopez  261 , V. Bonifaz-Peña  261 , C. Rangel-Escareño  261 , A. Hidalgo-Miranda  262 , A. V. Contreras  263 , L. Polfus  264 ; CHARGE and NHLBI Exome Sequence Project Working Groups; X. Wang  265 , V. Philip  265 , G. Carter  265 , A. A. Abuzenadah  266 , M. Gari  266 , R. Turki  267 , A. Dallol  266 , A. Uyar  268 , A. Kaygun  269 , S. Zaman  270 , E. Marquez  268 , J. George  268 , D. Ucar  268 , C. L. Hendrickson  271 , A. Emerman  271 , D. Kraushaar  271 , S. Bowman  271 , N. Henig  271 , T. Davis  207 , S. Russello  207 , K. Patel  271 , D. B. Starr  272 , M. Baird  273 , B. Kirkpatrick  274 , K. Sheets  275 , R. Nitsche  276 , L. Prieto-Lafuente  277 , M. Landrum  278 , J. Lee  278 , W. Rubinstein  278 , D. Maglott  278 , P. K. R. Thavanati  279 , A. Escoto de Dios  279 , R. E. Navarro Hernandez  280 , M. E. Aguilar Aldrate  281 , M. R. Ruiz Mejia  282 , K. R. R. Kanala  283 , Z. Abduljaleel  182 , W. Khan  284 , F. A. Al-Allaf  182 , M. Athar  182 , M. M. Taher  182 , N. Shahzad  182 , A. Bouazzaoui  285   286   287 , E. Huber  288 , A. Dan  289 , F. A. Al-Allaf  285   290 , W. Herr  287 , G. Sprotte  291 , J. Köstler  292 , A. Hiergeist  292 , A. Gessner  292 , R. Andreesen  287 , E. Holler  287 , F. Al-Allaf  293   294   187 , A. Alashwal  295 , Z. Abduljaleel  293   294 , M. Taher  293   294 , A. Bouazzaoui  293   294 , H. Abalkhail  295 , A. Al-Allaf  296 , R. Bamardadh  294 , M. Athar  293   294 , O. Filiptsova  297 , M. Kobets  298 , Y. Kobets  298 , I. Burlaka  297 , I. Timoshyna  299 , O. Filiptsova  297 , M. N. Kobets  298 , Y. Kobets  298 , I. Burlaka  297 , I. Timoshyna  299 , O. Filiptsova  297 , M. N. Kobets  298 , Y. Kobets  298 , I. Burlaka  297 , I. Timoshyna  299 , F. A. Al-allaf  290   285   300 , M. T. Mohiuddin  290   285 , A. Zainularifeen  290   285 , A. Mohammed  290   285 , H. Abalkhail  301 , T. Owaidah  301 , A. Bouazzaoui  290   285
Affiliations

Human genome meeting 2016 : Houston, TX, USA. 28 February - 2 March 2016

A. K. Srivastava et al. Hum Genomics. .

Abstract

O1 The metabolomics approach to autism: identification of biomarkers for early detection of autism spectrum disorder

A. K. Srivastava, Y. Wang, R. Huang, C. Skinner, T. Thompson, L. Pollard, T. Wood, F. Luo, R. Stevenson

O2 Phenome-wide association study for smoking- and drinking-associated genes in 26,394 American women with African, Asian, European, and Hispanic descents

R. Polimanti, J. Gelernter

O3 Effects of prenatal environment, genotype and DNA methylation on birth weight and subsequent postnatal outcomes: findings from GUSTO, an Asian birth cohort

X. Lin, I. Y. Lim, Y. Wu, A. L. Teh, L. Chen, I. M. Aris, S. E. Soh, M. T. Tint, J. L. MacIsaac, F. Yap, K. Kwek, S. M. Saw, M. S. Kobor, M. J. Meaney, K. M. Godfrey, Y. S. Chong, J. D. Holbrook, Y. S. Lee, P. D. Gluckman, N. Karnani, GUSTO study group

O4 High-throughput identification of specific qt interval modulating enhancers at the SCN5A locus

A. Kapoor, D. Lee, A. Chakravarti

O5 Identification of extracellular matrix components inducing cancer cell migration in the supernatant of cultivated mesenchymal stem cells

C. Maercker, F. Graf, M. Boutros

O6 Single cell allele specific expression (ASE) IN T21 and common trisomies: a novel approach to understand DOWN syndrome and other aneuploidies

G. Stamoulis, F. Santoni, P. Makrythanasis, A. Letourneau, M. Guipponi, N. Panousis, M. Garieri, P. Ribaux, E. Falconnet, C. Borel, S. E. Antonarakis

O7 Role of microRNA in LCL to IPSC reprogramming

S. Kumar, J. Curran, J. Blangero

O8 Multiple enhancer variants disrupt gene regulatory network in Hirschsprung disease

S. Chatterjee, A. Kapoor, J. Akiyama, D. Auer, C. Berrios, L. Pennacchio, A. Chakravarti

O9 Metabolomic profiling for the diagnosis of neurometabolic disorders

T. R. Donti, G. Cappuccio, M. Miller, P. Atwal, A. Kennedy, A. Cardon, C. Bacino, L. Emrick, J. Hertecant, F. Baumer, B. Porter, M. Bainbridge, P. Bonnen, B. Graham, R. Sutton, Q. Sun, S. Elsea

O10 A novel causal methylation network approach to Alzheimer’s disease

Z. Hu, P. Wang, Y. Zhu, J. Zhao, M. Xiong, David A Bennett

O11 A microRNA signature identifies subtypes of triple-negative breast cancer and reveals MIR-342-3P as regulator of a lactate metabolic pathway

A. Hidalgo-Miranda, S. Romero-Cordoba, S. Rodriguez-Cuevas, R. Rebollar-Vega, E. Tagliabue, M. Iorio, E. D’Ippolito, S. Baroni

O12 Transcriptome analysis identifies genes, enhancer RNAs and repetitive elements that are recurrently deregulated across multiple cancer types

B. Kaczkowski, Y. Tanaka, H. Kawaji, A. Sandelin, R. Andersson, M. Itoh, T. Lassmann, the FANTOM5 consortium, Y. Hayashizaki, P. Carninci, A. R. R. Forrest

O13 Elevated mutation and widespread loss of constraint at regulatory and architectural binding sites across 11 tumour types

C. A. Semple

O14 Exome sequencing provides evidence of pathogenicity for genes implicated in colorectal cancer

E. A. Rosenthal, B. Shirts, L. Amendola, C. Gallego, M. Horike-Pyne, A. Burt, P. Robertson, P. Beyers, C. Nefcy, D. Veenstra, F. Hisama, R. Bennett, M. Dorschner, D. Nickerson, J. Smith, K. Patterson, D. Crosslin, R. Nassir, N. Zubair, T. Harrison, U. Peters, G. Jarvik, NHLBI GO Exome Sequencing Project

O15 The tandem duplicator phenotype as a distinct genomic configuration in cancer

F. Menghi, K. Inaki, X. Woo, P. Kumar, K. Grzeda, A. Malhotra, H. Kim, D. Ucar, P. Shreckengast, K. Karuturi, J. Keck, J. Chuang, E. T. Liu

O16 Modeling genetic interactions associated with molecular subtypes of breast cancer

B. Ji, A. Tyler, G. Ananda, G. Carter

O17 Recurrent somatic mutation in the MYC associated factor X in brain tumors

H. Nikbakht, M. Montagne, M. Zeinieh, A. Harutyunyan, M. Mcconechy, N. Jabado, P. Lavigne, J. Majewski

O18 Predictive biomarkers to metastatic pancreatic cancer treatment

J. B. Goldstein, M. Overman, G. Varadhachary, R. Shroff, R. Wolff, M. Javle, A. Futreal, D. Fogelman

O19 DDIT4 gene expression as a prognostic marker in several malignant tumors

L. Bravo, W. Fajardo, H. Gomez, C. Castaneda, C. Rolfo, J. A. Pinto

O20 Spatial organization of the genome and genomic alterations in human cancers

K. C. Akdemir, L. Chin, A. Futreal, ICGC PCAWG Structural Alterations Group

O21 Landscape of targeted therapies in solid tumors

S. Patterson, C. Statz, S. Mockus

O22 Genomic analysis reveals novel drivers and progression pathways in skin basal cell carcinoma

S. N. Nikolaev, X. I. Bonilla, L. Parmentier, B. King, F. Bezrukov, G. Kaya, V. Zoete, V. Seplyarskiy, H. Sharpe, T. McKee, A. Letourneau, P. Ribaux, K. Popadin, N. Basset-Seguin, R. Ben Chaabene, F. Santoni, M. Andrianova, M. Guipponi, M. Garieri, C. Verdan, K. Grosdemange, O. Sumara, M. Eilers, I. Aifantis, O. Michielin, F. de Sauvage, S. Antonarakis

O23 Identification of differential biomarkers of hepatocellular carcinoma and cholangiocarcinoma via transcriptome microarray meta-analysis

S. Likhitrattanapisal

O24 Clinical validity and actionability of multigene tests for hereditary cancers in a large multi-center study

S. Lincoln, A. Kurian, A. Desmond, S. Yang, Y. Kobayashi, J. Ford, L. Ellisen

O25 Correlation with tumor ploidy status is essential for correct determination of genome-wide copy number changes by SNP array

T. L. Peters, K. R. Alvarez, E. F. Hollingsworth, D. H. Lopez-Terrada

O26 Nanochannel based next-generation mapping for interrogation of clinically relevant structural variation

A. Hastie, Z. Dzakula, A. W. Pang, E. T. Lam, T. Anantharaman, M. Saghbini, H. Cao, BioNano Genomics

O27 Mutation spectrum in a pulmonary arterial hypertension (PAH) cohort and identification of associated truncating mutations in TBX4

C. Gonzaga-Jauregui, L. Ma, A. King, E. Berman Rosenzweig, U. Krishnan, J. G. Reid, J. D. Overton, F. Dewey, W. K. Chung

O28 NORTH CAROLINA macular dystrophy (MCDR1): mutations found affecting PRDM13

K. Small, A. DeLuca, F. Cremers, R. A. Lewis, V. Puech, B. Bakall, R. Silva-Garcia, K. Rohrschneider, M. Leys, F. S. Shaya, E. Stone

O29 PhenoDB and genematcher, solving unsolved whole exome sequencing data

N. L. Sobreira, F. Schiettecatte, H. Ling, E. Pugh, D. Witmer, K. Hetrick, P. Zhang, K. Doheny, D. Valle, A. Hamosh

O30 Baylor-Johns Hopkins Center for Mendelian genomics: a four year review

S. N. Jhangiani, Z. Coban Akdemir, M. N. Bainbridge, W. Charng, W. Wiszniewski, T. Gambin, E. Karaca, Y. Bayram, M. K. Eldomery, J. Posey, H. Doddapaneni, J. Hu, V. R. Sutton, D. M. Muzny, E. A. Boerwinkle, D. Valle, J. R. Lupski, R. A. Gibbs

O31 Using read overlap assembly to accurately identify structural genetic differences in an ashkenazi jewish trio

S. Shekar, W. Salerno, A. English, A. Mangubat, J. Bruestle

O32 Legal interoperability: a sine qua non for international data sharing

A. Thorogood, B. M. Knoppers, Global Alliance for Genomics and Health - Regulatory and Ethics Working Group

O33 High throughput screening platform of competent sineups: that can enhance translation activities of therapeutic target

H. Takahashi, K. R. Nitta, A. Kozhuharova, A. M. Suzuki, H. Sharma, D. Cotella, C. Santoro, S. Zucchelli, S. Gustincich, P. Carninci

O34 The undiagnosed diseases network international (UDNI): clinical and laboratory research to meet patient needs

J. J. Mulvihill, G. Baynam, W. Gahl, S. C. Groft, K. Kosaki, P. Lasko, B. Melegh, D. Taruscio

O36 Performance of computational algorithms in pathogenicity predictions for activating variants in oncogenes versus loss of function mutations in tumor suppressor genes

R. Ghosh, S. Plon

O37 Identification and electronic health record incorporation of clinically actionable pharmacogenomic variants using prospective targeted sequencing

S. Scherer, X. Qin, R. Sanghvi, K. Walker, T. Chiang, D. Muzny, L. Wang, J. Black, E. Boerwinkle, R. Weinshilboum, R. Gibbs

O38 Melanoma reprogramming state correlates with response to CTLA-4 blockade in metastatic melanoma

T. Karpinets, T. Calderone, K. Wani, X. Yu, C. Creasy, C. Haymaker, M. Forget, V. Nanda, J. Roszik, J. Wargo, L. Haydu, X. Song, A. Lazar, J. Gershenwald, M. Davies, C. Bernatchez, J. Zhang, A. Futreal, S. Woodman

O39 Data-driven refinement of complex disease classification from integration of heterogeneous functional genomics data in GeneWeaver

E. J. Chesler, T. Reynolds, J. A. Bubier, C. Phillips, M. A. Langston, E. J. Baker

O40 A general statistic framework for genome-based disease risk prediction

M. Xiong, L. Ma, N. Lin, C. Amos

O41 Integrative large-scale causal network analysis of imaging and genomic data and its application in schizophrenia studies

N. Lin, P. Wang, Y. Zhu, J. Zhao, V. Calhoun, M. Xiong

O42 Big data and NGS data analysis: the cloud to the rescue

O. Dobretsberger, M. Egger, F. Leimgruber

O43 Cpipe: a convergent clinical exome pipeline specialised for targeted sequencing

S. Sadedin, A. Oshlack, Melbourne Genomics Health Alliance

O44 A Bayesian classification of biomedical images using feature extraction from deep neural networks implemented on lung cancer data

V. A. A. Antonio, N. Ono, Clark Kendrick C. Go

O45 MAV-SEQ: an interactive platform for the Management, Analysis, and Visualization of sequence data

Z. Ahmed, M. Bolisetty, S. Zeeshan, E. Anguiano, D. Ucar

O47 Allele specific enhancer in EPAS1 intronic regions may contribute to high altitude adaptation of Tibetans

C. Zeng, J. Shao

O48 Nanochannel based next-generation mapping for structural variation detection and comparison in trios and populations

H. Cao, A. Hastie, A. W. Pang, E. T. Lam, T. Liang, K. Pham, M. Saghbini, Z. Dzakula

O49 Archaic introgression in indigenous populations of Malaysia revealed by whole genome sequencing

Y. Chee-Wei, L. Dongsheng, W. Lai-Ping, D. Lian, R. O. Twee Hee, Y. Yunus, F. Aghakhanian, S. S. Mokhtar, C. V. Lok-Yung, J. Bhak, M. Phipps, X. Shuhua, T. Yik-Ying, V. Kumar, H. Boon-Peng

O50 Breast and ovarian cancer prevention: is it time for population-based mutation screening of high risk genes?

I. Campbell, M.-A. Young, P. James, Lifepool

O53 Comprehensive coverage from low DNA input using novel NGS library preparation methods for WGS and WGBS

C. Schumacher, S. Sandhu, T. Harkins, V. Makarov

O54 Methods for large scale construction of robust PCR-free libraries for sequencing on Illumina HiSeqX platform

H. DoddapaneniR. Glenn, Z. Momin, B. Dilrukshi, H. Chao, Q. Meng, B. Gudenkauf, R. Kshitij, J. Jayaseelan, C. Nessner, S. Lee, K. Blankenberg, L. Lewis, J. Hu, Y. Han, H. Dinh, S. Jireh, K. Walker, E. Boerwinkle, D. Muzny, R. Gibbs

O55 Rapid capture methods for clinical sequencing

J. Hu, K. Walker, C. Buhay, X. Liu, Q. Wang, R. Sanghvi, H. Doddapaneni, Y. Ding, N. Veeraraghavan, Y. Yang, E. Boerwinkle, A. L. Beaudet, C. M. Eng, D. M. Muzny, R. A. Gibbs

O56 A diploid personal human genome model for better genomes from diverse sequence data

K. C. C. Worley, Y. Liu, D. S. T. Hughes, S. C. Murali, R. A. Harris, A. C. English, X. Qin, O. A. Hampton, P. Larsen, C. Beck, Y. Han, M. Wang, H. Doddapaneni, C. L. Kovar, W. J. Salerno, A. Yoder, S. Richards, J. Rogers, J. R. Lupski, D. M. Muzny, R. A. Gibbs

O57 Development of PacBio long range capture for detection of pathogenic structural variants

Q. Meng, M. Bainbridge, M. Wang, H. Doddapaneni, Y. Han, D. Muzny, R. Gibbs

O58 Rhesus macaques exhibit more non-synonymous variation but greater impact of purifying selection than humans

R. A. Harris, M. Raveenedran, C. Xue, M. Dahdouli, L. Cox, G. Fan, B. Ferguson, J. Hovarth, Z. Johnson, S. Kanthaswamy, M. Kubisch, M. Platt, D. Smith, E. Vallender, R. Wiseman, X. Liu, J. Below, D. Muzny, R. Gibbs, F. Yu, J. Rogers

O59 Assessing RNA structure disruption induced by single-nucleotide variation

J. Lin, Y. Zhang, Z. Ouyang

P1 A meta-analysis of genome-wide association studies of mitochondrial dna copy number

A. Moore, Z. Wang, J. Hofmann, M. Purdue, R. Stolzenberg-Solomon, S. Weinstein, D. Albanes, C.-S. Liu, W.-L. Cheng, T.-T. Lin, Q. Lan, N. Rothman, S. Berndt

P2 Missense polymorphic genetic combinations underlying down syndrome susceptibility

E. S. Chen

P4 The evaluation of alteration of ELAM-1 expression in the endometriosis patients

H. Bahrami, A. Khoshzaban, S. Heidari Keshal

P5 Obesity and the incidence of apolipoprotein E polymorphisms in an assorted population from Saudi Arabia population

K. K. R. Alharbi

P6 Genome-associated personalized antithrombotical therapy for patients with high risk of thrombosis and bleeding

M. Zhalbinova, A. Akilzhanova, S. Rakhimova, M. Bekbosynova, S. Myrzakhmetova

P7 Frequency of Xmn1 polymorphism among sickle cell carrier cases in UAE population

M. Matar

P8 Differentiating inflammatory bowel diseases by using genomic data: dimension of the problem and network organization

N. Mili, R. Molinari, Y. Ma, S. Guerrier

P9 Vulnerability of genetic variants to the risk of autism among Saudi children

N. Elhawary, M. Tayeb, N. Bogari, N. Qotb

P10 Chromatin profiles from ex vivo purified dopaminergic neurons establish a promising model to support studies of neurological function and dysfunction

S. A. McClymont, P. W. Hook, L. A. Goff, A. McCallion

P11 Utilization of a sensitized chemical mutagenesis screen to identify genetic modifiers of retinal dysplasia in homozygous Nr2e3rd7 mice

Y. Kong, J. R. Charette, W. L. Hicks, J. K. Naggert, L. Zhao, P. M. Nishina

P12 Ion torrent next generation sequencing of recessive polycystic kidney disease in Saudi patients

B. M. Edrees, M. Athar, F. A. Al-Allaf, M. M. Taher, W. Khan, A. Bouazzaoui, N. A. Harbi, R. Safar, H. Al-Edressi, A. Anazi, N. Altayeb, M. A. Ahmed, K. Alansary, Z. Abduljaleel

P13 Digital expression profiling of Purkinje neurons and dendrites in different subcellular compartments

A. Kratz, P. Beguin, S. Poulain, M. Kaneko, C. Takahiko, A. Matsunaga, S. Kato, A. M. Suzuki, N. Bertin, T. Lassmann, R. Vigot, P. Carninci, C. Plessy, T. Launey

P14 The evolution of imperfection and imperfection of evolution: the functional and functionless fractions of the human genome

D. Graur

P16 Species-independent identification of known and novel recurrent genomic entities in multiple cancer patients

J. Friis-Nielsen, J. M. Izarzugaza, S. Brunak

P18 Discovery of active gene modules which are densely conserved across multiple cancer types reveal their prognostic power and mutually exclusive mutation patterns

B. S. Soibam

P19 Whole exome sequencing of dysplastic leukoplakia tissue indicates sequential accumulation of somatic mutations from oral precancer to cancer

D. Das, N. Biswas, S. Das, S. Sarkar, A. Maitra, C. Panda, P. Majumder

P21 Epigenetic mechanisms of carcinogensis by hereditary breast cancer genes

J. J. Gruber, N. Jaeger, M. Snyder

P22 RNA direct: a novel RNA enrichment strategy applied to transcripts associated with solid tumors

K. Patel, S. Bowman, T. Davis, D. Kraushaar, A. Emerman, S. Russello, N. Henig, C. Hendrickson

P23 RNA sequencing identifies gene mutations for neuroblastoma

K. Zhang

P24 Participation of SFRP1 in the modulation of TMPRSS2-ERG fusion gene in prostate cancer cell lines

M. Rodriguez-Dorantes, C. D. Cruz-Hernandez, C. D. P. Garcia-Tobilla, S. Solorzano-Rosales

P25 Targeted Methylation Sequencing of Prostate Cancer

N. Jäger, J. Chen, R. Haile, M. Hitchins, J. D. Brooks, M. Snyder

P26 Mutant TPMT alleles in children with acute lymphoblastic leukemia from México City and Yucatán, Mexico

S. Jiménez-Morales, M. Ramírez, J. Nuñez, V. Bekker, Y. Leal, E. Jiménez, A. Medina, A. Hidalgo, J. Mejía

P28 Genetic modifiers of Alström syndrome

J. Naggert, G. B. Collin, K. DeMauro, R. Hanusek, P. M. Nishina

P31 Association of genomic variants with the occurrence of angiotensin-converting-enzyme inhibitor (ACEI)-induced coughing among Filipinos

E. M. Cutiongco De La Paz, R. Sy, J. Nevado, P. Reganit, L. Santos, J. D. Magno, F. E. Punzalan , D. Ona , E. Llanes, R. L. Santos-Cortes , R. Tiongco, J. Aherrera, L. Abrahan, P. Pagauitan-Alan; Philippine Cardiogenomics Study Group

P32 The use of “humanized” mouse models to validate disease association of a de novo GARS variant and to test a novel gene therapy strategy for Charcot-Marie-Tooth disease type 2D

K. H. Morelli, J. S. Domire, N. Pyne, S. Harper, R. Burgess

P34 Molecular regulation of chondrogenic human induced pluripotent stem cells

M. A. Gari, A. Dallol, H. Alsehli, A. Gari, M. Gari, A. Abuzenadah

P35 Molecular profiling of hematologic malignancies: implementation of a variant assessment algorithm for next generation sequencing data analysis and clinical reporting

M. Thomas, M. Sukhai, S. Garg, M. Misyura, T. Zhang, A. Schuh, T. Stockley, S. Kamel-Reid

P36 Accessing genomic evidence for clinical variants at NCBI

S. Sherry, C. Xiao, D. Slotta, K. Rodarmer, M. Feolo, M. Kimelman, G. Godynskiy, C. O’Sullivan, E. Yaschenko

P37 NGS-SWIFT: a cloud-based variant analysis framework using control-accessed sequencing data from DBGAP/SRA

C. Xiao, E. Yaschenko, S. Sherry

P38 Computational assessment of drug induced hepatotoxicity through gene expression profiling

C. Rangel-Escareño, H. Rueda-Zarate

P40 Flowr: robust and efficient pipelines using a simple language-agnostic approach;ultraseq; fast modular pipeline for somatic variation calling using flowr

S. Seth, S. Amin, X. Song, X. Mao, H. Sun, R. G. Verhaak, A. Futreal, J. Zhang

P41 Applying “Big data” technologies to the rapid analysis of heterogenous large cohort data

S. J. Whiite, T. Chiang, A. English, J. Farek, Z. Kahn, W. Salerno, N. Veeraraghavan, E. Boerwinkle, R. Gibbs

P42 FANTOM5 web resource for the large-scale genome-wide transcription start site activity profiles of wide-range of mammalian cells

T. Kasukawa, M. Lizio, J. Harshbarger, S. Hisashi, J. Severin, A. Imad, S. Sahin, T. C. Freeman, K. Baillie, A. Sandelin, P. Carninci, A. R. R. Forrest, H. Kawaji, The FANTOM Consortium

P43 Rapid and scalable typing of structural variants for disease cohorts

W. Salerno, A. English, S. N. Shekar, A. Mangubat, J. Bruestle, E. Boerwinkle, R. A. Gibbs

P44 Polymorphism of glutathione S-transferases and sulphotransferases genes in an Arab population

A. H. Salem, M. Ali, A. Ibrahim, M. Ibrahim

P46 Genetic divergence of CYP3A5*3 pharmacogenomic marker for native and admixed Mexican populations

J. C. Fernandez-Lopez, V. Bonifaz-Peña, C. Rangel-Escareño, A. Hidalgo-Miranda, A. V. Contreras

P47 Whole exome sequence meta-analysis of 13 white blood cell, red blood cell, and platelet traits

L. Polfus, CHARGE and NHLBI Exome Sequence Project Working Groups

P48 Association of adipoq gene with type 2 diabetes and related phenotypes in african american men and women: The jackson heart study

S. Davis, R. Xu, S. Gebeab, P Riestra, A Gaye, R. Khan, J. Wilson, A. Bidulescu

P49 Common variants in casr gene are associated with serum calcium levels in koreans

S. H. Jung, N. Vinayagamoorthy, S. H. Yim, Y. J. Chung

P50 Inference of multiple-wave population admixture by modeling decay of linkage disequilibrium with multiple exponential functions

Y. Zhou, S. Xu

P51 A Bayesian framework for generalized linear mixed models in genome-wide association studies

X. Wang, V. Philip, G. Carter

P52 Targeted sequencing approach for the identification of the genetic causes of hereditary hearing impairment

A. A. Abuzenadah, M. Gari, R. Turki, A. Dallol

P53 Identification of enhancer sequences by ATAC-seq open chromatin profiling

A. Uyar, A. Kaygun, S. Zaman, E. Marquez, J. George, D. Ucar

P54 Direct enrichment for the rapid preparation of targeted NGS libraries

C. L. Hendrickson, A. Emerman, D. Kraushaar, S. Bowman, N. Henig, T. Davis, S. Russello, K. Patel

P56 Performance of the Agilent D5000 and High Sensitivity D5000 ScreenTape assays for the Agilent 4200 Tapestation System

R. Nitsche, L. Prieto-Lafuente

P57 ClinVar: a multi-source archive for variant interpretation

M. Landrum, J. Lee, W. Rubinstein, D. Maglott

P59 Association of functional variants and protein physical interactions of human MUTY homolog linked with familial adenomatous polyposis and colorectal cancer syndrome

Z. Abduljaleel, W. Khan, F. A. Al-Allaf, M. Athar , M. M. Taher, N. Shahzad

P60 Modification of the microbiom constitution in the gut using chicken IgY antibodies resulted in a reduction of acute graft-versus-host disease after experimental bone marrow transplantation

A. Bouazzaoui, E. Huber, A. Dan, F. A. Al-Allaf, W. Herr, G. Sprotte, J. Köstler, A. Hiergeist, A. Gessner, R. Andreesen, E. Holler

P61 Compound heterozygous mutation in the LDLR gene in Saudi patients suffering severe hypercholesterolemia

F. Al-Allaf, A. Alashwal, Z. Abduljaleel, M. Taher, A. Bouazzaoui, H. Abalkhail, A. Al-Allaf, R. Bamardadh, M. Athar

PubMed Disclaimer

Figures

Fig. 1 (abstract O18).
Fig. 1 (abstract O18).
Overall survival based on number of family members with BRCA associated
Fig. 2 (abstract O19).
Fig. 2 (abstract O19).
ᅟ
Fig. 3 (abstract O21).
Fig. 3 (abstract O21).
ᅟ
Fig. 4 (abstract O23).
Fig. 4 (abstract O23).
ᅟ
Fig. 5 (abstract O38).
Fig. 5 (abstract O38).
ᅟ
Fig. 6 (abstract O45).
Fig. 6 (abstract O45).
ᅟ
Fig. 7 (abstract P34).
Fig. 7 (abstract P34).
ᅟ
Fig. 8 (abstract P40).
Fig. 8 (abstract P40).
ᅟ
See this image and copyright information in PMC

Similar articles

See all similar articles

Cited by

See all "Cited by" articles