SSADHとは 意味・読み方・使い方

To provide a succinic acid semialdehyde dehydrogenase (SSADH) gene associated with 4-hydroxybutyrouria, a new mutation of the gene and a method for diagnosing 4-hydroxybutyrouria by using the mutation.例文帳に追加

４−ヒドロキシ酪酸尿症に関連するコハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）遺伝子、および該遺伝子の新規変異と、これらの変異を利用した４−ヒドロキシ酪酸尿症診断方法を提供する。 - 特許庁

To clarify the mutation of succinic acid semialdehyde dehydrogenase (SSADH) gene causing 4-hydroxybutyrouria (4-HBA-uria) and provide a method for the diagnosis of 4-HBA-uria using the gene.例文帳に追加

４−ヒドロキシ酪酸尿症（４−ＨＢＡ尿症）の病因となるコハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（ＳＳＡＤＨ）遺伝子の変異を明らかにし、これを利用する４−ＨＢＡ尿症の診断方法を提供する。 - 特許庁

4-HBA-uria is diagnosed by using a polynucleotide having a structure of cDNA of SSADH gene provided that the 517th cytosine is changed to thymine and/or the 608th cytosine to thymine by missense mutation, a part of the polynucleotide, a polypeptide coded by the polynucleotide or a part of the polypeptide.例文帳に追加

ＳＳＡＤＨ遺伝子のｃＤＮＡの５１７位のシトシンがチミンにおよび／または６０８位のシトシンがチミンにミスセンス変異したポリヌクレオチドもしくはその一部またはそれらがコードするポリペプチドもしくはその一部等を利用して４−ＨＢＡを診断する。 - 特許庁