BFNCとは 意味・読み方・使い方

A submicroscopic deletion of chromosome 20q13.3 which co-segregates with seizures in BFNC family has been identified.例文帳に追加

BFNC家族において発作と共分離する染色体２０ｑ１３.３の準顕微的欠失が同定された。 - 特許庁

A second gene, KCNQ3, has been found in a separate BFNC family in which the mutation is localized to chromosome 8.例文帳に追加

第２の遺伝子、KCNQ３は、突然変異が第８染色体上に位置決定された分離BFNC家族において見出された。 - 特許庁

Furthermore, some members of one of the BFNC families with a mutation in KNCQ2 also exhibits rolandic epilepsy and one individual with juvenile myoclonus epilepsy has a mutation in an alternative exon of KCNQ3.例文帳に追加

さらに、KCQN２中に突然変異を有する１つのBFNC家族における数人のメンバーは、ローランド癲癇をも示し、若年性ミオクローヌスを有する１人の個人はＫＣＮＱ３の別のエキソンに突然変異を有している。 - 特許庁

To provide a molecular basis of benign familial neonatal convulsion and rolandic epilepsy (BFNC) and juvenile myoclonus epilepsy.例文帳に追加

良性の家族性新生児痙攣ならびにローランド癲癇（ＢＦＮＣ）および若年性ミオクローヌス癲癇の分子的基礎を提供する。 - 特許庁

KCNQ2 AND KCNQ3-POTASSIUM CHANNEL GENE WHICH IS MUTATED IN BENIGN FAMILIAL NEONATAL CONVULSION (BFNC) AND OTHER EPILEPSY例文帳に追加

良性の家族性新生児痙攣（ＢＦＮＣ）および他の癲癇において突然変異されたＫＣＮＱ２およびＫＣＮＱ３−カリウムチャンネル遺伝子 - 特許庁