私の妹は13番染色体異常です。(13トリソミー) まず、私は24歳で妹は今年で7歳になります。 母が再婚し生まれたのが妹です。17歳差ということもあり、とっても可愛くて仕方がないです笑 妹の状態が分かったのは母のお腹にいる頃です。臨月ではないのに母いわくとても張っていたらしいのです。そこで医者から進められた出生前診断。 そうして、妹の状態が分かりました。 もちろん、親戚からは猛反対。母の年齢もあり(当時39歳)心配してのことだと思うのですが、母はショックと絶望でどうしてウチの子が、、と毎日泣いている状況。そんな中私は当時16歳でしたが、保育関係の高校行っていたため、妹の13番染色体異常を調べました。調べた上で医者の話も聞き、13番染色体異常はお腹の中でなくなることも多く、生まれてきたとしても1歳と持たずに亡くなられてしまうケースが多いと、、。そして、妹は無事生まれてきました。最初は低体重かもと言われていましたが、なんと約2800g！！生まれてからすぐNの方に入りましたが、まずは良かったと思いました。 その後も色々と問題はありました。まずは妹は口唇口蓋裂があります。ですが、表向きではなく内側にあります。中の鼻と喉が繋がってる部分、人より大きい穴があると思うと簡単に想像がつくかなと、、そしてその分咳とかすると鼻からよくご飯が出てきます。その後は腸が脊髄にくっついており菌が入らないよう新生児のうちから手術をし人工肛門になりました。(ストマというものをつけてます)心臓にも小さな穴があいておりました、が大きくなるにつれ塞がっていきました。呼吸系に問題はありません。 それから発達は遅いですが、徐々に成長し無事今年で7歳です！ ですが、5歳になる前ぐらいからよく痙攣が起こるようになりました。てんかんによる痙攣発作だと、、。何度も薬を調整するために入院退院を繰り返すようになりました。それからはご飯を口から食べれる子なんですが、食べられず経管の日々もありました。自宅でも変えることが必要なので、経管できるようにと訓練もしました。経管だと当たり前ですが痩せてしまいます。口から食べることが大好きな妹にとってはとても辛い日々だったと思います。体も(私がお風呂入れています)経管だった頃はガリガリになってしまっていってお風呂でよく見ながら泣いてました。 ですが、ようやく今は痙攣もなくなり経管も取れました。なので、口から摂取するようになり体重はなんと11キロに減ったものの今では14キロです笑笑 抱っこをしていますが、ずっとはさすがにキツくなってくる体重です、、でも頑張って抱っこしてます笑 そんなある日ですが、、(ここから本題、長くなりすみません)あと1ヶ月程で7歳を迎える妹ですが、今日の10時前頃痙攣が再び襲ってきました、、。しかも3分弱はあったと思います。前は間代発作程度だったのが徐々に強直発作も起こり始めてました。数十秒だったりするものですが、妹の場合は1分間だったりそれ以上の分で強直発作が起きたりします。呼吸が止まるので顔がみるみる真っ青になっていきます。酸素ボンベはありヤバいと思ったら状況見て設置してます。母はやはり真っ青になっていく我が子を見るとテンパり騒ぎますが、私は冷静に対応している方ではあります。 ですが、やはり知識がそんなにある訳ではないので、妹の背中を擦り声をかけ母を落ち着かせて行動させることしかできません。内心はとても心配で手も震え泣きそうなのを堪えながら痙攣時は対応しています。 今日起きた痙攣でなかなか戻らずモニターを常時付けているのですが心拍が一度0になり、初めてのことでした。しんどいのは妹です。何不自由なく生きてる私は何もできないのが悔しくて、、医者じゃないから当たり前だというのも分かってます。 5分続きそうなら救急車を呼ぶというのは分かっていますが、その間苦しみ呼吸が止まっている状態の妹を見守るだけでは私自身苦しくて、、 もし、こうしたらいい、等のアドバイスがあったらお聞かせ願いたいのです。 長くなってしまいましたが、体験やアドバイス等あったら教えて頂けませんか？ 是非とも、よろしくお願いします。