研究通过实验证实了TBZ对GBM细胞的抑制作用，并揭示了其潜在的分子机制，为GBM的治疗提供了新的思路。TBZ作为一种已知安全的药物，其再利用有望加速临床试验的进程，为GBM患者提供新的治疗选择。
研究首次系统地证实了遗传因素在SUDP中的重要作用，不仅揭示了疾病的遗传异质性，还为临床实践提供了重要指导。研究结果支持对SUDP患者进行全面的遗传学评估，这不仅有助于了解死亡原因，还可以为存活家庭成员提供医疗监测和遗传咨询，为SUDP的预防和干预策略提供了新的思路和方向。
本研究首次在产前诊断中发现SMO基因的复合杂合变异(c.1219C > G和c.1619C > T)很可能是导致该中国家族胎儿PAP的原因。这一发现扩展了对SMO基因突变导致发育异常的认识。
研究首次对新不伦瑞克省阿卡迪亚人进行致病变异携带者筛查，发现某些基因变异频率显著高于一般欧洲人群，表明存在创始人效应。这突出了对阿卡迪亚人进行更全面遗传筛查的必要性。
关键词：群体基因组；三阴性乳腺癌（TNBC）；淋巴结转移（LNM）；文献介绍标题（英文）：Prediction of axillary lymph node metastasis in triple-negative breast cancer by multi-omics analysis and an integrated model标题（中文）：基于多组学分析和整合模型的三阴性乳腺癌腋窝淋巴
研究证实了BNT162b2疫苗在预防COVID-19，尤其是严重病例方面的有效性，且发现疫苗效力的下降主要是由于时间因素，而非Delta变种的免疫逃逸。
文章讨论了肿瘤突变负荷(TMB)作为免疫治疗生物标志物的重要性及其测定方法的标准化问题。强调了不同TMB测定方法间存在的差异，以及统一这些方法的必要性。尽管存在差异，研究发现不同方法的结果具有良好相关性。研究组呼吁建立准确、可重复的TMB评估标准，以促进其在临床实践中的应用。
这项研究首次在大规模独立测试集上验证了基于NGS的液体活检在犬类多癌种检测中的应用。该方法具有很高的特异性，可以作为一种新的无创癌症筛查和辅助诊断工具。通过早期发现癌症，有望改善犬类癌症的诊断和管理模式。
Sentieon ctDNA分析流程通过创新的算法设计和高效的软件实现，为高深度、大panel的ctDNA测序数据分析提了一个快速而准确的解决方案。它在多个数据集上均展现出优于或等同于现有方法的性能，同时大幅提高了处理速度。这一进展有望推动ctDNA技术在临床肿瘤学中的广泛应用，特别是在早期癌症检测和最小残留病监测等领域。
关键词：多组学；基因测序；变异检测文献简介 标题（英文）：Phenotypic expression and clinical outcomes in a South Asian PRKAG2 cardiomyopathy cohort标题（中文）：南亚 PRKAG2 心肌病队列的表型表达和临床结果发表期刊：scientific reports作者单位：阿姆里塔医学科学研究所等发表年份：2020文
这项研究展示了cfDNA分析在揭示新冠肺炎进展中的组织参与情况和疾病机制方面的潜力。它强调了cfDNA作为无创生物标志物在疾病严重程度检测、患者监测和预后评估中的应用价值。这种方法为理解新冠肺炎的病理生理学提供了新的视角，并可能帮助开发更有针对性的治疗策略。
本研究展示了整合多组学数据在揭示肿瘤异质性和耐药机制方面的强大潜力。ResolveOME为研究单细胞水平的基因调控机制提供了新的有力工具，有助于更好地理解肿瘤进展和耐药性的分子机制。这种方法不仅深化了对癌症生物学的认识，还为开发更精准的个体化治疗策略提供了重要依据。
DNAscope作为GATK HaplotypeCaller的进阶版本，巧妙地融合了成熟的基于单倍型的变异检测方法和先进的机器学习技术，以提升变异检测的准确性。它在保留原有逻辑架构的同时，优化了活跃区域检测和局部组装过程，特别增强了在复杂基因组区域的表现。DNAscope通过为候选变异添加额外信息注释，并结合机器学习模型进行变异基因型分析，显著提高了整体准确度。此外，DNAscope还可与贝叶斯基因型分析模型配合使用，使其在非哺乳动物物种的重测序分析中同样发挥优势，体现了其广泛的适用性和卓越的性能。
关键词：长读长测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads标题（中文）：Sentieon DNAscope LongRead - 从 Pac
还在为生信软件的安装配置而烦恼？使用micromamba（micromamba是mamba包管理器的小型版本，采用C++实现，具有mamba的核心功能，且体积更小，可以脱离conda独立运行，更易于部署）能帮你解决问题
关键词：长读长测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus)标题（中文）：绿孔雀（Pavo muticus）的染色体级基因组组装发表期刊：Genome Biology and Evolution作者单位：东北林业大学等发表年份：2022文章地址：https://
关键词：基因编辑；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Listeria monocytogenes personalized cancer vaccines drive therapeutic immune responses to cancer derived neoantigens标题（中文）：李斯特菌个体化肿瘤疫苗驱动肿瘤新抗原的免疫治疗发表期刊：bioRxiv作者单位：Amgen公司
关键词：基因编辑；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Consistency and reproducibility of large panel next-generation sequencing: Multi-laboratory assessment of somatic mutation detection on reference materials with mismatch
关键词：农业；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Genome-wide imputation using the practical haplotype graph in the heterozygous crop cassava标题（中文）：使用杂合作物木薯中的实用单倍型图进行全基因组插补发表期刊：G3作者单位：康奈尔大学等发表年份：2021文章地址：https://doi.org/10
CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。该模块主要用于检测大于5kb的拷贝数增加或缺失，方法是通过分析reads的深度信息，并结合断点检测等其他特征进行拷贝数判断。 2.环境必备
关键词：农业；基因测序；变异检测；标题（英文）：Beta-amylase and phosphatidic acid involved in recalcitrant seed germination of Chinese chestnut. 标题（中文）：β-淀粉酶和磷脂酸参与板栗种子萌发
关键词：肿瘤测序；基因测序；变异检测；标题（英文）：Palbociclib-based high-throughput combination drug screening identifies synergistic therapeutic options in HPV-negative head and neck squamous cell carcinoma. 标题（中文）：基于Palbociclib的高通量联合药物筛选确定了HPV阴性头颈部鳞状细胞癌的协同治疗选择
关键词：肿瘤测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Knockdown of NUSAP1 inhibits cell proliferation and invasion through downregulation of TOP2A in human glioblastoma标题（中文）：敲减通过控制TOP2A下调的NUSAP1可以抑制人胶质母细胞瘤的细胞增殖和侵袭发表期刊：Cell
除了KCNH5变异体c.962G > A（p.S321N）患者有癫痫发作而无合并症外，KCNH5变异体相关癫痫患者均伴有ASD或精神运动发育迟缓。正如之前所报道的，KCNH5变异体c.980G > A（p.R327H）患者伴有癫痫发作和自闭症。
研究者构建了一种单倍型辅助贝叶斯方法用于鉴定胎儿基因型。该方法可能在NIPD检测由SNV和InDels引起的单基因病方面具有重要应用。
研究者对中国西部一小部分PCD患者进行了深入分析。该研究发现与之前分析的结果不完全一致,这进一步强调了提高儿科医生对PCD的认识、密切关注患者病史的重要性,以避免漏诊如没有侧位缺陷等其他明显特征的患者。
该研究表征了BLCA的DNAm标识符，以便准确检测和分类尿液中的BLCA。该研究结果不仅可能对BLCA的非侵入性诊断和监测产生改变实践的影响，而且还意味着类似方法在其他癌症类型中的广泛应用。
研究表明，在中国患者中，较高的新抗原负荷（NAL）可改善鳞状细胞肺癌（SCC）的无病生存期，但不能改善肺腺癌（ADC）的无病生存期。
关键词：液体活检；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Investigation of product-derived lymphoma following infusion of piggyBac-modified CD19 chimeric antigen receptor T cells标题（中文）：输注piggyBac修饰的CD19 CAR-T细胞后产物衍生性淋巴细胞瘤的研究发表期刊
关键词：液体活检；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Serial circulating tumor DNA to predict early recurrence in patients with hepatocellular carcinoma: a prospective study标题（中文）：连续循环肿瘤DNA检测可预测肝癌患者早期复发：一项前瞻性研究发表期刊：Molecular
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