HEDD:增强子疾病相关数据库

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增强子作为一种重要的基因组顺式作用元件，在转录调控中发挥重要作用，参与很多的生物学过程，当然也包括了疾病的发生与发展。

HEDD是一个人类增强子和疾病相关的数据库，收集整理ENCODE, FANTOM, RoadMap项目中鉴定到的增强子，并通过增强子与靶基因的调控关系，靶基因与疾病的关联，建立起增强子与疾病之间的关系，对应的文章发表在Nucleic Acids Research上，链接如下

​​https://academic.oup.com/nar/article/46/D1/D113/4564801​​

该数据库的网址如下

​​http://zdzlab.einstein.yu.edu/1/hedd.php​​

目前共收录了2,793,316个增强子，包括RoadMap项目中采用ChromHMM软件预测到的2,328,833个增强子，FANTOM5项目中采用CAGE测序分析预测到的65,359个增强子和ENCODE项目中同时采用Segway和ChromHMM两款软件共同预测得到的399,124个增强子，示意如下

对于增强子基因组区域内包含的各种元件进行注释，提供了以下5种基本注释信息

1. DHS
   DNase酶超敏位点注释
2. TFBS
   转录因子结合位点注释
3. Histone modification
   组蛋白修饰注释
4. Repeats
   重复元件的注释
5. Conservation
   物种间保守性的注释
   

利用增强子的靶基因，从以下两个角度来构建增强子与疾病之间的关联

1. 从MalaCards,DISEASES,DisGeNET疾病数据库中获取基因与疾病之间的关联信息
2. 从GWAS Catalog,GWASdb,CADD数据库中获取SNP位点与疾病之间的关联信息
   

以靶基因和位于靶基因内的SNP位点为桥梁，构建出增强子和疾病之间关联网络。

通过​​Search​​菜单，可以通过基因组区域，疾病名称，靶基因信息进行检索，检索框示意如下

检索结果示意如下

点击第一列的增强子ID可以查看和下载详细信息

1. 基本注释

2. 与疾病的关联

3. 增强子之间的调控网络

4. 增强子，基因，转录因子间的调控网络

该数据库中的信息是可以免费下载的，不同于其他的增强子数据库，HEDD不仅提供了增强子的基因组区域等基本注释信息，更进一步通过靶基因建立起增强子与疾病之间的调控网络，对开展疾病中的增强子研究具有很大的参考意义。

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