魅力がとまらない・・・スミスマゲニス症候群
スミスマゲニス症候群 遺伝性圧脆弱性ニューロパチー････なんじゃそれ？！娘おとめは、摩訶不思議な遺伝子疾患を持った呼吸器使用の気管切開っ子です。そして,なんということでしょう・・なぜか慢性骨髄性白血病という病気も加わり…ワイワイにぎやかに頑張っております。。。
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最初に診断されたのは６年前だったかな・・・スミスマゲニス症候群
最近じゃ増えてるみたい仲間が・・・世界でも珍しい症候群として扱われているけど・・実は遺伝子検査を受けたことのない診断されたことのない隠れスミスは多いと思う。
実際、私はふたりほど顔立ちと行動からまだ診断されてないスミスさんを見つけ遺伝子検査を進めたことがある。ふたりとも後に受けた遺伝子検査でスミスさんだということが判明した。。
ふつうの親なら我が子が摩訶不思議な遺伝子疾患だと診断をもらえばショックなんだろか・・・私ら夫婦はホッとしたよ今まで苦しんできた症状の根っこが見えたような気がしたから本当ほっとしたんだわ
あの頃のブログより↓
。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。
ついに、おとめの中の悪いヤツが姿を現しやがった！！
と言ってもかなり珍しく、ネットで検索しても出てこない
悪いヤツの正体は→Smith-Magenis症候群（スミスマゲニス症候群） と 遺伝性圧脆弱性ニューロパチーというものでした。。遺伝子検査の結果でございます。。なんなのスミスマゲニス症候群！
主な症状を調べてみて、当てはまる･･･見事に当てはまる･･･まちがいない！
。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。
見事に当てはまるっていうのが根っこよね・・・
スミスちゃんの特徴的な所見は、特異顔貌、短い手 、多動で落ち着きがなく、自傷行為、爪先歩き、痛みに鈍感、眠りが浅く短い。痛みに鈍感などの特徴を示す。顔貌は扁平、眼瞼斜上、内眼角贅皮、広い鼻根部、反転した上唇、口角斜下がみられ、一見Down症候群に似た顔貌であるが、口唇の形が異なる。
まぁね、でも姐さんは他のスミスちゃんとはなんか違うのよね ・・・
だって気管切開っ子のスミスちゃんなんて聞いたことないしバカヤローと思って今までスミスマゲニス症候群のお母さん会にも参加してなかったんだけどさ・・
ラインのグループに誘われトークにドカドカ入ってったところ・・・性格の悪さや態度がデカいのにビビりなところ、水が好き、ごはんの食べ方が汚い・・・など共通点ザックザック。そして皆かわいいの～♪
気管切開っ子はいないけど共通点がたくさんあっておもろーいと思ってたら
昨日、グループに中間入りした後輩スミスちゃんが気管切開っ子だった・・・
衝撃を受けた(ﾟДﾟ)今までよりずっとスミスマゲニス症候群の魅力にはまりそう。
魅力がとまらない・・・これからどんどんスミスちゃんの魅力を紹介するね
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最初に診断されたのは６年前だったかな・・・スミスマゲニス症候群
最近じゃ増えてるみたい仲間が・・・世界でも珍しい症候群として扱われているけど・・実は遺伝子検査を受けたことのない診断されたことのない隠れスミスは多いと思う。
実際、私はふたりほど顔立ちと行動からまだ診断されてないスミスさんを見つけ遺伝子検査を進めたことがある。ふたりとも後に受けた遺伝子検査でスミスさんだということが判明した。。
ふつうの親なら我が子が摩訶不思議な遺伝子疾患だと診断をもらえばショックなんだろか・・・私ら夫婦はホッとしたよ今まで苦しんできた症状の根っこが見えたような気がしたから本当ほっとしたんだわ
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ついに、おとめの中の悪いヤツが姿を現しやがった！！
と言ってもかなり珍しく、ネットで検索しても出てこない
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主な症状を調べてみて、当てはまる･･･見事に当てはまる･･･まちがいない！
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見事に当てはまるっていうのが根っこよね・・・
スミスちゃんの特徴的な所見は、特異顔貌、短い手 、多動で落ち着きがなく、自傷行為、爪先歩き、痛みに鈍感、眠りが浅く短い。痛みに鈍感などの特徴を示す。顔貌は扁平、眼瞼斜上、内眼角贅皮、広い鼻根部、反転した上唇、口角斜下がみられ、一見Down症候群に似た顔貌であるが、口唇の形が異なる。
まぁね、でも姐さんは他のスミスちゃんとはなんか違うのよね ・・・
だって気管切開っ子のスミスちゃんなんて聞いたことないしバカヤローと思って今までスミスマゲニス症候群のお母さん会にも参加してなかったんだけどさ・・
ラインのグループに誘われトークにドカドカ入ってったところ・・・性格の悪さや態度がデカいのにビビりなところ、水が好き、ごはんの食べ方が汚い・・・など共通点ザックザック。そして皆かわいいの～♪
気管切開っ子はいないけど共通点がたくさんあっておもろーいと思ってたら
昨日、グループに中間入りした後輩スミスちゃんが気管切開っ子だった・・・
衝撃を受けた(ﾟДﾟ)今までよりずっとスミスマゲニス症候群の魅力にはまりそう。
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