おとめのたくらみ

スミスマゲニス症候群 　遺伝性圧脆弱性ニューロパチー････なんじゃそれ？！娘おとめは、摩訶不思議な遺伝子疾患を持った呼吸器使用の気管切開っ子です。そして,なんということでしょう・・なぜか慢性骨髄性白血病という病気も加わり…ワイワイにぎやかに頑張っております。。。
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
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姐さん実はてんかん持ち。私も２～３回しかみたことないけどね。。
小さいときに起こった２０分以上の心停止で脳が萎縮したのが原因だろうと言われています。

姐さんの発作は静かに始まります。。

大人しいな・・寝てるのかな？と思って顔を覗きこむと

こんな感じ・・・瞳孔全開でボーッ・・・

瞳孔が開いて無表情ってね、まるでアレ・・アレよアレ・・・

サメの目・・・・

呼吸停止が３０分以上続きます・・そのあいだ酸素をガンガン流し蘇生バック

血圧も心拍もありえないほど上がって絶対苦しいはずなのに全く動かずサメのまんま

そしていきなり呼吸停止のまんま痙攣発作

ベッドが振動で浮き上がるんじゃないかというほどガクガク痙攣します


ああ・・・ごめんなさい・・・また仕事の時間・・・続きはまた
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
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姐さんの中にある染色体学校であったおはなし。。

ある日クラスの出席番号２２番と９番が廊下を走って↑ものすごいいきおいでぶつかってしまうという事件が発生(クラスの人数は４６名)

名作「おれがあいつであいつがおれで(転校生)」の流れならここで二人が入れかわるけど

22番と9番は・・ぶつかり、一旦ちぎれて「あっ、いけね」と元に戻ったつもりが・・・

いけない風にくっついちゃったわけよ・・・悪い生徒ができあがってしまったわけ


フィラデルフィア染色体・・・フィラちゃんと呼んで


このフィラちゃんね、姐さんの白血球を異常に増殖させるのが上手

フィラちゃん・・勝手に白血球を姐さんのなかで異常増殖させ白血病にさせたわけよ。。
異常に増えた白血球・・一番多いときで１７００００・・・１７万・・・じゅうななまん・・・パッとしないでしょ・・ものすごく異常な数値なのよ。。つまりフィラちゃんは癌の親分なわけ。。悪いヤツよフィラちゃん・・

こんな悪い子は早く姐さんの中にある染色体学校を退学させないと・・
姐さん1日２回、頑張って抗がん剤飲んでます。。

姐さんの中の染色体・・・実は他にもヘンテコなヤツが・・・続きはまたいつか・・
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
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最初に診断されたのは６年前だったかな・・・スミスマゲニス症候群

最近じゃ増えてるみたい仲間が・・・世界でも珍しい症候群として扱われているけど・・実は遺伝子検査を受けたことのない診断されたことのない隠れスミスは多いと思う。
実際、私はふたりほど顔立ちと行動からまだ診断されてないスミスさんを見つけ遺伝子検査を進めたことがある。ふたりとも後に受けた遺伝子検査でスミスさんだということが判明した。。

ふつうの親なら我が子が摩訶不思議な遺伝子疾患だと診断をもらえばショックなんだろか・・・私ら夫婦はホッとしたよ今まで苦しんできた症状の根っこが見えたような気がしたから本当ほっとしたんだわ

あの頃のブログより↓

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　　　　　ついに、おとめの中の悪いヤツが姿を現しやがった！！
　　　　　
と言ってもかなり珍しく、ネットで検索しても出てこない


悪いヤツの正体は→Smith-Magenis症候群（スミスマゲニス症候群）　と　遺伝性圧脆弱性ニューロパチーというものでした。。遺伝子検査の結果でございます。。なんなのスミスマゲニス症候群！



主な症状を調べてみて、当てはまる･･･見事に当てはまる･･･まちがいない！
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見事に当てはまるっていうのが根っこよね・・・

スミスちゃんの特徴的な所見は、特異顔貌、短い手 、多動で落ち着きがなく、自傷行為、爪先歩き、痛みに鈍感、眠りが浅く短い。痛みに鈍感などの特徴を示す。顔貌は扁平、眼瞼斜上、内眼角贅皮、広い鼻根部、反転した上唇、口角斜下がみられ、一見Down症候群に似た顔貌であるが、口唇の形が異なる。

まぁね、でも姐さんは他のスミスちゃんとはなんか違うのよね ・・・
だって気管切開っ子のスミスちゃんなんて聞いたことないしバカヤローと思って今までスミスマゲニス症候群のお母さん会にも参加してなかったんだけどさ・・
ラインのグループに誘われトークにドカドカ入ってったところ・・・性格の悪さや態度がデカいのにビビりなところ、水が好き、ごはんの食べ方が汚い・・・など共通点ザックザック。そして皆かわいいの～♪

気管切開っ子はいないけど共通点がたくさんあっておもろーいと思ってたら
昨日、グループに中間入りした後輩スミスちゃんが気管切開っ子だった・・・
衝撃を受けた(ﾟДﾟ)今までよりずっとスミスマゲニス症候群の魅力にはまりそう。

魅力がとまらない・・・これからどんどんスミスちゃんの魅力を紹介するね
　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
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今日は学校お休みして通院でした。。。

採血から始まり・・・


それから歯科で羽交い締めにされたことに怒り狂い大暴れ

それからレントゲン写真撮って・・・・

それから血液再生科、治験科いって・・・

シメは全く予定になかったインフルエンザの予防接種でした。。

ちょっぴりハードな今日の通院でした。。。


明日はハロウィンですね。。。
昨年のハロウィンはこんな感じだったけど↓

この服もうキツいのよね・・姐さん急にデブになったから・・・

でも大丈夫。。新調したから。。。明日はみんなを泣かしたる・・・ケケケケ

おともだちの分もグッズ持って行くわ～♪明日写真アップします。。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
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最近、『ＳＭＳスミスマゲニス症候群』というキーワードを検索して私のブログを訪問してくれる人が多いようです。。日本に数十名しかいない珍しい症候群なんでね・・このブログがひっかかるらしい・・

検索して訪問してくれる方はお子さんが『ＳＭＳ　スミスマゲニス症候群』という診断を受け不安いっぱいでやってくる人が多く・・検索した結果このブログが出てきて『仲間がいた～♪』と喜んだけど姐さんが気管切開やら白血病だとわかって不安になってしまう・・・ということがあるようで・・・

大丈夫ですよ。。あんまり不安にならないで～
気管切開やら白血病やらいろいろ持ってるＳＭＳッ子なんて姐さんだけ(-_-)

神さんのイタズラかなんなのかよくわからんけど姐さんは特別なようです。
顔つきや側わんや自傷やヘンテコりんな癖やこだわりなどＳＭＳ特有のあれこれは共通することがあるけれど私の知っているＳＭＳッ子たちに命にかかわるような爆弾を抱えた子はいなかったよ。
ＳＭＳッ子のひょうきんなしぐさは周りを虜にします。育てていてオモロいです。

数が少ないのでね、不安になりますよね、大丈夫。。きっと楽しめます。
　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　一緒に楽しみましょう。。